Le dépistage des anomalies chromosomique et en particulier de la trisomie 21
La trisomie 21, aussi appelée « mongolisme » est la première cause de retard mental chez l’enfant. Cette anomalie du caryotype fœtal est dépistée au premier trimestre de la grossesse.
Le dépistage « classique » de la trisomie 21 – ou tri test – consiste au calcul statistique du risque chez la patiente d’avoir un enfant atteint d’une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21. L’examen, réalisé entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée +6 jours, vérifie si la future maman se situe dans un groupe à risque mais ne peut affirmer si l’enfant est porteur de l’anomalie chromosomique.
En pratique, l’examen se déroule en 2 étapes :
- Une échographie pour mesurer la clarté nucale du fœtus
- Une prise de sang dosant les marqueurs sériques maternels
Les résultats sont ensuite étudiés en fonction de l’âge de la mère et la date de la grossesse.
Les résultats sont calculés dans un laboratoire agréé pour le dépistage de la trisomie 21 et exprimés sous forme d’une probabilité. Dès lors que le risque est supérieur ou égal à 1/250 il est considéré comme élevé. Un test de diagnostic est alors proposé en fonction de l’estimation du risque.
Aujourd’hui, il est possible d’affiner ce calcul de risque grâce au Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI). Ce test est aujourd’hui considéré comme un test de dépistage puisqu’il ne peut affirmer à 100% le diagnostic.Le laboratoire transmet les résultats du dépistage au praticien et ceux-ci ne sont jamais directement envoyés à la patiente.
Le Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le Diagnostic Prénatal Non Invasif (ou ADN fœtal), est réalisé en deuxième intention lorsque la patiente appartient à un groupe à risque ou intermédiaire (entre 1/51 et 1/1000).
Un simple prélèvement sanguin réalisé en laboratoire spécialisé dès 12 semaines d’aménorrhée, permet de détecter la présence d’ADN fœtal dans le sang maternel. Ainsi, la prise de sang recherche une surexpression des chromosomes 13, 18 et 21 dans le sang de la mère.
Rapide (compter 7 jours) et sans aucun danger pour la mère et le fœtus, le DPNI donne une réponse négative ou positive, fiable à 99,9%.Lorsque le DPNI confirme le résultat positif, le risque que l’enfant soit atteint de trisomie est quasi certain mais devra être confirmé par un test diagnostique, reposant sur un geste invasif (amniocentèse ou biopsie du trophoblaste).
La biopsie du trophoblaste
La biopsie du trophoblaste – ou prélèvement des villosités choriales – consiste à prélever et analyser un minime fragment du trophoblaste, tissu qui deviendra le placenta à la fin du premier trimestre. Cet examen révèle le caryotype du fœtus et confirme une anomalie chromosomique ou une maladie génétique pouvant être suspectée au cours du premier trimestre.
Réalisé entre 2 mois et 2 mois et demi (avant 14 semaines d’aménorrhée) le prélèvement se fait par ponction à l’aide d’une fine aiguille sous contrôle échographique à travers la paroi abdominale de la mère.
Cette méthode pratiquée sous contrôle échographique vérifie la position du placenta et du fœtus.La biopsie du trophoblaste est peu douloureuse (sensation semblable à une prise de sang) mais il est conseillé de rester au repos pendant les 24h qui suivent le prélèvement.
La biopsie du trophoblaste est plus utilisée que l’amniocentèse depuis la réalisation des tests de dépistage à l’aide des marqueurs sériques au premier trimestre. Cet examen permet d’obtenir une réponse fiable à 100% avant la fin du 1er trimestre : les premiers résultats partiels sont obtenus rapidement (dès 48 heures) et le taux de risque de complications (dont les fausses couches) est relativement faible (moins de 1%).
Le développement du DPNI a permis de diminuer les indications de la biopsie de trophoblaste.
L’amniocentèse
L’amniocentèse est réalisée à partir du second trimestre de la grossesse. Elle permet de poser ou de récuser le diagnostic d’une anomalie chromosomique (grâce à la connaissance du caryotype fœtal) ou génétique lorsque celle-ci est suspectée Elle permet aussi au delà du premier trimestre de réaliser des bilans biologiques ou bactériologiques chez le fœtus (recherche d’infection, toxoplasmose, CMV, d’insuffisance rénale, etc…) participant au diagnostique de maladies fœtales.
Comme la biopsie du trophoblaste, l’amniocentèse se fait par ponction à travers la paroi abdominale afin de prélever un échantillon de liquide amniotique (15-20 ml de liquide).
L’amniocentèse est pratiquée depuis nombreuses années ce qui a permis de perfectionner la pratique et ainsi limiter les risques.
Même si les risques de fausses couches sont faibles (0,5% à 1%) la Haute Autorité de la Santé (HAS) souhaite diminuer de moitié le nombre d’amniocentèses au profit du dépistage plus précoce de la trisomie 21 car le nombre de fausses couches dues à cet examen est supérieur au nombre de trisomies diagnostiquées.
Le développement du DPNI a permis de diminuer les indications de l’amniocentèse.
